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研究发现亨廷顿病蛋白的新作用_环球速递

时间 :2023-02-13 09:14:07   来源 : 互联网


(资料图片仅供参考)

杜克大学的一个研究小组已经确定了一种名为亨廷顿基因的新功能，该基因的突变是称为亨廷顿氏病的进行性神经退行性疾病的基础。

使用遗传小鼠模型，他们发现纹状体中的神经元，一个参与控制运动的大脑区域，需要huntingtin基因来调节身体的运动，在衰老过程中维持细胞健康，并发展细胞之间的功能连接。

研究人员说，解决该基因在维持这些神经连接中的作用可能会提供一条对抗亨廷顿舞蹈症的新途径。

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，通常出现在中年，并导致运动控制受损、痴呆和精神症状。虽然这种致命疾病的遗传基础在二十多年前就已经确定，但目前还没有经过批准的治疗方法来减缓或治愈它的进展。

这种疾病是由一个人的两个亨廷顿基因拷贝之一的突变引起的。该突变导致产生一种对神经元有毒的亨廷顿蛋白的异常版本。尽管突变蛋白在全身都有表达，但纹状体的神经元特别容易受到其影响，并随着疾病的进展而退化。

虽然突变的亨廷顿蛋白对神经元有损害，但它也可能干扰剩余的、未突变的亨廷顿蛋白执行其正常功能的能力。

目前在临床试验中测试的药物旨在阻断有缺陷的亨廷顿蛋白，但它们最终也会减少神经元中正常亨廷顿蛋白的数量。已知亨廷顿蛋白在细胞中发挥多种重要功能，但其在纹状体神经元健康和功能中的具体作用尚不清楚。

“我们假设正常的亨廷顿基因在神经元健康和连通性中起着关键作用，我们想确定已经消除亨廷顿蛋白的纹状体神经元会发生什么，”该研究的主要作者、细胞生物学和神经生物学副教授 Cagla Eroglu 说。杜克大学 Regeneration Next Initiative 的联合主任。

在周二发表在Cell Reports上的一项研究中，研究小组发现，专门从非常年轻的小鼠的纹状体神经元中删除亨廷顿基因会导致这些神经元随着小鼠的衰老而死亡，类似于亨廷顿氏病中神经元死亡的模式。他们还发现纹状体神经元中缺乏亨廷顿蛋白的小鼠控制运动的能力受损。重要的是，这种运动调节的丧失甚至发生在神经元本身开始死亡之前。

“这些发现表明细胞死亡本身可能不是亨廷顿舞蹈症症状的唯一诱因，”Eroglu 说

标签： 亨廷顿舞蹈症 神经退行性疾病 杜克大学

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